L’albinisme est caractérisé par un défaut de production de la mélanine.
La mélanine est le pigment naturel qui délivre la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux, et qui protège notre peau des rayons ultraviolets émis par le soleil.
L’albinisme oculo-cutané se traduit par une totale ou partielle dépigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Si les yeux sont uniquement concernés, on parle d’albinisme oculaire.
Les personnes albinos possèdent des particularités physiques visibles, mais d’autres conséquences de la maladie sont à noter : en particulier elles sont malvoyantes. En effet, le développement du système visuel et de la rétine pendant la période fœtale est anormal.
Aujourd’hui, il n‘existe pas de traitement pour cette affection.
Lorsqu’une personne albinos porte des lunettes de vue ou des lentilles de contact c’est pour corriger une myopie, une hypermétropie, ou un astigmatisme. Les albinismes sont un ensemble d’affections congénitales et héréditaires secondaires à un défaut de synthèse de la mélanine, pigment normalement synthétisé par les mélanocytes.
Ces cellules sont situées dans la peau, les cheveux, l’œil – iris et épithélium pigmenté de la rétine -, et l’oreille interne.
On distingue des albinismes oculo-cutanés simples, des albinismes complexes qui associent une autre pathologie et des albinismes oculaires qui sont limités à l’atteinte de l’œil.
Chaque forme d’albinisme, correspond à un gène déficitaire différent. On en connait actuellement une dizaine.
Les progrès de la recherche génétique permettent d’identifier les mutations responsables dans 80% des cas.
La forme complète du syndrome albinisme oculocutané est reconnaissable : le patient a les yeux rosés, les cheveux très blonds presque blancs, il est très malvoyant.
Les formes incomplètes de l’albinisme associent à des degrés divers :
Nystagmus oculaire (tremblement involontaire des yeux visible dès les premiers mois de la vie),
Strabisme (défaut de parallélisme des axes de vision),
Photophobie (sensibilité très forte à la lumière),
Défaut optique important (myopie, hypermétropie, astigmatisme),
Malvoyance,
Peau claire. Un certain degré de pigmentation de la peau et de l’iris est possible.
Il existe des formes frustes, sans malvoyance, découverte le plus souvent lors d’une consultation d’ophtalmologie. Les phénotypes d’albinos sont nombreux !